虽然不像 DNA 那样熟悉，但染色体与这一分子有关。然而，你真的知道什么是染色体吗？有关更多详细信息，让我们来看看以下一些事实。
什么是染色体？
染色体来源于希腊语 色度 和 躯体. 色度 表示颜色，而 躯体 指身体。科学家之所以命名，是因为这种分子是一种细胞或身体结构，在显微镜下观察时由某些颜色组成。
这种分子在 1800 年代后期首次被观察到。然而，当时并不清楚这种细胞结构的性质和功能。在 1900 年代初期，托马斯·亨特·摩根 (Thomas Hunt Morgan) 随后重新审视了这一部分。摩根发现了生物体中染色体与先天性状之间的关系。
因此，可以广泛地得出结论，染色体是位于身体几乎每个细胞的细胞核（细胞核）中的紧密盘绕的 DNA 集合。这个 DNA 集合是一种线状分子，携带遗传信息，从身高、肤色到眼睛颜色。
这种分子由蛋白质和 DNA 分子组成，DNA 分子包含从父母传下来的生物体的遗传指令。在人类、动物和植物中，大部分染色体在细胞核中成对排列。
正常情况下，人体内有23对染色体或等于46个拷贝。然而，在植物和动物中，数量差异很大。每个 DNA 池都有两个短臂，两个长臂，中间有一个着丝粒作为中心。
染色体功能
染色体的独特结构使 DNA 包裹在称为组蛋白的螺旋状蛋白质周围。如果没有这样的线圈，DNA 分子就会太长而无法进入细胞。
举例来说，如果人类细胞中的所有 DNA 分子都从它们的组蛋白中去除，它们的长度将约为 6 英尺或相当于 1.8 米。
为了使生物体或生物正常生长和运作，细胞必须继续分裂。目标是用新的细胞替换旧的受损细胞。在细胞分裂的这个过程中，重要的是 DNA 保持完整并在细胞中均匀分布。
嗯，正是染色体在这个过程中发挥了重要作用。该分子负责确保在大多数细胞分裂中准确复制和分布 DNA。但有时候，还是有可能这次DNA采集在分割过程中出现了错误。
新细胞中 DNA 库数量或结构的变化会导致严重的问题。例如，某些类型的白血病和其他一些癌症是由这种 DNA 集合受损引起的。
此外，卵子和精子包含正确结构的正确数量的染色体也很重要。否则，由此产生的后代也可能无法正常发育。
所有生物的染色体都不一样
在数量和形式上，这个 DNA 集合在每个生物中都有很大差异。大多数细菌有一个或两个圆形染色体。同时，人类、动物和植物在细胞核中都有成对排列的线性染色体。
唯一不包含染色体对的人类细胞是生殖细胞或配子。这些生殖细胞各只携带一份。
当两个生殖细胞结合在一起时，它们就变成了一个包含每个染色体两个副本的单个细胞。然后这些细胞分裂产生一个完整的成年个体，在其几乎所有细胞中都有完整的成对染色体。
在线粒体中也发现了环状 DNA 集合。线粒体是细胞呼吸的地方。此部分稍后将用于燃烧葡萄糖并产生身体所需的能量。
在线粒体内，这个 DNA 集合的大小要小得多。这种位于线粒体中细胞核外的环状 DNA 集合是细胞的动力源。
如何遗传染色体
在人类和大多数其他生物中，这些 DNA 组中的每一个都有一个副本是从男性和女性父母那里遗传的。因此，每个出生的孩子都必须继承父母的一些特征。
然而，对于在线粒体中发现的小 DNA 库，这种遗传模式是不同的。线粒体 DNA 始终仅从母本或卵细胞遗传。
男人和女人有不同的染色体
除了身体上的不同，男性和女性的 DNA 也不同。这些不同的 DNA 集合称为性染色体。女性的细胞中有两条 X 染色体 (XX)。而男人有一个X和一个Y（XY）。
继承过多或过少性染色体拷贝的人会导致严重的问题。 X染色体多拷贝（XXX）的女性会引发智力低下。
同时，拥有多于一条 X 染色体 (XXY) 的男性会出现 Klinefelter 综合征。这种综合征的特征通常是小而未降的睾丸、乳房增大（男性乳房发育症）、肌肉质量降低，以及像女性一样臀部变大。
此外，另一种由性染色体数量失衡引起的综合征是特纳综合征。患有特纳综合征的女性的特点是只有一条 X 染色体。她们通常很短、胸部平坦，并且有肾脏或心脏问题。
染色体异常的类型
染色体异常通常分为两大类，即数量异常和结构异常。
数值异常
当染色体的数量少于或多于应有的数量，即两条（一对）时，就会出现数值异常。如果一个人失去其中一个，这种情况在所讨论的 DNA 组中被称为单体性。
同时，如果一个人有两条以上的染色体，这种情况称为三体性。
由数值异常引起的健康问题之一是唐氏综合症。这种情况的特点是患者智力低下、面部形状不同且与众不同，以及肌肉力量不足。
患有唐氏综合症的人有三个 21 号染色体。这就是为什么这种情况被称为 21 三体。
结构异常
结构异常通常会由于以下几种原因而发生变化：
- 删除，部分染色体丢失。
- 复制，部分染色体被复制以产生额外的遗传物质。
- 易位，一条染色体的一部分被转移到另一条染色体上。
- 倒转，染色体的一部分被破坏、倒转和重新连接，这使得遗传物质发生逆转。
- 环，部分染色体受损，形成圆形或环状。
通常，这种结构异常的大多数情况是由于卵子和精子细胞的问题而发生的。在这种情况下，身体的每个细胞都会出现异常。
但是，受精后也可能出现一些异常，因此有些细胞有异常，有些则没有。
这种疾病也可以从父母那里遗传下来。为此，当孩子的DNA采集出现异常时，医生会检查他父母的DNA采集。
染色体异常的原因
据国家人类基因组研究所报告，染色体异常通常发生在细胞分裂过程中出现错误时。细胞分裂的过程分为两种，即有丝分裂和减数分裂。
有丝分裂是一个分裂过程，它产生原始细胞的两个重复细胞。这种分裂发生在身体的所有部位，除了生殖器官。减数分裂是产生一半染色体数量的细胞分裂。
好吧，在这两个过程中，都可能发生错误，导致单元太少或太多。当这组 DNA 被复制或复制时，也可能发生错误。
此外，其他可能会增加这种 DNA 收集异常风险的因素，即：
母亲的年龄
女人生来就带着卵子。一些研究人员认为，这种疾病的出现可能是由于卵细胞遗传物质随着年龄的增长而发生变化。
通常，与年轻时怀孕的女性相比，老年女性生下染色体异常婴儿的风险更高。
环境
环境因素可能在遗传错误的出现中起作用。然而，需要进一步的证据来找出是什么影响了它。
染色体异常引起的疾病
唐氏综合症
唐氏综合症是一种遗传性疾病，也称为 21 三体综合征。 这种情况是最常见的遗传先天缺陷之一，由 21 号染色体上的多余染色体引起。因此，婴儿有 47 个染色体拷贝，而通常人类只有 46 个拷贝（23 对）。
导致此问题的最重要因素之一是母亲在怀孕期间的年龄。通常在母亲年满 35 岁后，风险会逐年增加。
患有唐氏综合症的儿童通常很容易从他们的身体特征中识别出来。以下是儿童唐氏综合症的一些常见症状：
- 眼睛倾向于向上倾斜
- 通常略微折叠的小耳朵
- 小嘴巴
- 短脖子
- 关节往往较弱
特纳综合征
这种情况是一种遗传性疾病，通常发生在女孩身上。当一个孩子失去一条染色体而只有 45 条染色体时，就会发生这种情况。通常患有特纳综合征的孩子的身体比他们同龄的朋友矮。
除此之外，特纳综合征的其他一些特征是：
- 它有一个宽阔的脖子，两侧有皮肤褶皱。
- 耳朵的形状和位置有差异
- 平胸
- 皮肤上比平时多很多棕色的小痣
- 小下巴
克氏综合征
Klinefelter 综合征也称为 XXY 病症，其中男性的细胞中有一条额外的 X 染色体。通常，患有这种综合征的婴儿肌肉较弱。因此，它的发展往往比其他的要慢。
在青春期，患有 XXY 综合征的男性通常不会像其他男孩那样产生那么多的睾丸激素。此外，他们还有小而不能生育的睾丸。
这种情况使孩子肌肉减少，面部和身体毛发减少，甚至乳房比正常情况下大。
13 和 18 三体
13 三体和 18 三体是导致出生缺陷的遗传性疾病。 13 三体意味着出生的婴儿有 3 个 13 号染色体。13 三体被称为 Patau 综合征。
同时，拥有三个 18 号染色体或 18 三体的孩子被称为爱德华兹综合征。一般来说，同时患有这两种疾病的孩子会活到一岁。
患有 13 三体综合征或 Patau 综合征的婴儿通常具有以下特征：
- 低出生体重
- 小头斜额头
- 大脑的结构性问题
- 相邻眼的大小
- 唇裂和腭裂
- 睾丸不降入阴囊
同时，患有 18 三体综合征（爱德华兹综合征）的婴儿具有以下特征：
- 未能茁壮成长
- 小脑袋
- 小嘴巴和下巴
- 胸骨短
- 听力问题
- 手臂和腿处于弯曲位置
- 脊髓未完全闭合（脊柱裂）
如何检测胎儿染色体异常
为了检测胎儿的染色体异常，通常可以进行多种测试。这项测试非常重要，因为出现的异常会影响婴儿的发育。通常有两种类型的测试：
筛选测试
进行此测试是为了寻找您的宝宝是否处于发育异常的高风险中的迹象。但是，筛查测试无法确定婴儿是否患有特定疾病。
即便如此，这个测试对母婴也没有什么不好的影响。以下是可以进行的不同类型的筛查测试：
早孕组合屏（FTCS）
该测试是通过对怀孕 11 至 13 周的婴儿进行超声波扫描来进行的。除了超声波检查外，在怀孕 10 至 13 周大时也会进行血液检查。
该程序将超声波和血液检查的结果与有关母亲的年龄、体重、种族、吸烟状况的事实相结合。
三重考验
该测试在怀孕的中期进行，也就是 15 至 20 周之间。进行此程序是为了测量母亲血液中某些激素的水平。通常进行此测试是为了了解唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶综合症和神经管缺陷（脊柱裂）的风险。
无创产前检测 (NIPT)
NIPT 是一种产前筛查，旨在从母亲的血液样本中寻找来自婴儿胎盘的 DNA。但是，诸如 NIPT 之类的筛选仅确定概率。该测试无法确定婴儿是否会出现染色体异常。
尽管无法确定，但根据发表在 BMJ Open 上的研究，该测试在检测唐氏、帕陶和爱德华综合症方面的准确率为 97% 至 99%。
稍后，此 NIPT 筛查的结果将帮助医生确定下一步，包括您是否需要进行诊断测试，例如绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或羊膜穿刺术。
诊断测试
进行此测试是为了确定您的宝宝是否有染色体异常。不幸的是，诊断测试有导致流产的风险。可以执行以下类型的诊断测试：
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种用于获取胎儿周围羊水样本的程序。该测试通常在怀孕 15 至 20 周之间的女性身上进行。
但是，需要进行此测试的女性通常优先考虑那些具有高风险的女性，例如 35 岁及以上的女性，或筛查测试异常的女性。
绒毛膜取样 (CVS)
该程序是通过从胎盘中抽取细胞或组织样本在实验室进行测试来完成的。取自胎盘的细胞或组织是因为它们具有与胎儿相同的遗传物质。这些细胞或组织也可以检测其 DNA 库中的异常。
CVS 无法提供有关神经管缺陷的信息，例如脊柱裂。所以，做完CVS后，医生会做后续的验血，也就是在怀孕16到18周的时候。