警惕地中海贫血的特征和症状|

地中海贫血是一种血液疾病，会导致红细胞中的血红蛋白 (Hb) 无法正常工作。这种遗传疾病可能会出现因人而异的体征和症状。需要注意哪些地贫的体征和症状？

地中海贫血的体征和症状

地贫患者的身体不能正常产生红细胞中的血红蛋白。血红蛋白具有通过全身血液传播氧气的功能。

这种氧气分布的缺乏会影响健康状况，因此地贫患者会出现某些体征和症状。

每个患者所经历的症状的严重程度可能不同，这取决于所患地贫的类型。事实上，轻度地中海贫血患者也可能没有任何体征和症状。

以下是地贫患者常见的主要特征：

几乎所有地贫患者，尤其是中度和重度地贫患者，都会表现出类似贫血的特征。贫血的严重程度也各不相同，从轻度、中度到重度不等。

通常，患有轻微地中海贫血的人只会出现轻度贫血。同时，重型地贫患者会表现出更严重的贫血特征。这些迹象通常在婴儿进入 2 岁时开始出现。

以下是重度或中度地贫患者会出现的重度贫血症状：

地中海贫血患者的另一个常见特征是体内铁含量高。这种情况的发生是因为红细胞的数量被破坏了，而且身体正试图增加肠道吸收的铁的量。更不用说铁的额外作用，通常通过输血过程来治疗地中海贫血。

体内过量的铁会影响脾脏、心脏和肝脏的健康，并导致地贫患者出现以下症状。

如果不立即治疗，这种情况会导致其他疾病，如心力衰竭、肝病和糖尿病。

骨骼出现的问题也是地贫病的特征之一。这种情况通常是由试图产生更多红细胞的骨髓引起的。

因此，有时患有地中海贫血症的人的骨骼的某些部分具有不自然的形状。这些特征可以在面部骨骼和头骨中看到。

此外，过多的骨髓也会影响骨骼强度。骨病患者的骨头往往更脆，更容易折断。因此，患者也更容易患上以骨质疏松症形式出现的地贫并发症之一。

在地贫患者中也常见的其他特征是生长发育受损。地中海贫血患者往往身材矮小。

这种情况是由严重贫血引起的，特别是在已经处于严重水平的患者中。这是在一篇文章中解释的 Cochrane 系统评价数据库。

上述过量的铁积累也会影响身体的重要器官，如肝脏、心脏和脑垂体。脑垂体是产生生长激素的器官。

脑垂体的破坏会导致地贫患者的生长受到抑制。

如果您或您最亲近的人表现出上述地中海贫血病的特征，请立即就医。此外，对于家人或父母患有地贫但从未出现任何症状的人，请尽量保持自我检查。

为了诊断这种疾病，医生会抽取您的血液样本在实验室进行检查。以下是一些地贫筛查试验：

全血细胞计数测试或 全血细胞计数 (CBC) 是一项测试，用于测量血红蛋白以及其他血细胞（如红细胞和白细胞）的含量。

具有地贫病特征的人通常正常红细胞和血红蛋白数量较少，或者红细胞形状比正常人小。

血红蛋白试验还有另一个名称，即血红蛋白电泳。引自KidsHealth，血红蛋白电泳可以测量血液中各种类型的血红蛋白。

通过这项测试，医生可以判断是否存在异常血红蛋白，或血液中血红蛋白的产生是否存在问题。

如果您或您的伴侣具有地中海贫血的特征或携带该基因，建议您在婴儿还在子宫内时进行产前检查。该测试旨在确定胎儿的地中海贫血状况。

有两种类型的产前检查，即：

绒毛取样 (CVS)
CVS 是一种可以在怀孕第 11 周和第 14 周之间进行的测试。医疗团队将通过腹部插入一根小针，从胎盘中采集组织样本。在这些组织中发现的细胞将被检查以诊断地中海贫血。
羊膜穿刺术
该测试通常可以从怀孕第 15 周开始进行。与 CVS 略有不同，医疗团队会通过母亲的腹部插入针头，在子宫内抽取液体（羊水）样本。然后将检查液体以了解胎儿的地中海贫血状况。

在诊断地贫的过程中，医生还会建议进行体内铁含量测试。这对于确定您正在经历的贫血征兆是地贫或缺铁性贫血的征兆很重要。

该测试是通过测量血液中的几种物质来完成的，例如铁蛋白水平。铁蛋白是一种与体内铁结合的蛋白质。铁蛋白水平可以表明您体内结合了多少铁。