就像虚构人物的名字一样，丑角鱼鳞病是一种罕见的综合症，会导致婴儿的皮肤看起来像丑角小丑。这种综合症不仅会导致皮肤受损，还会引起疾病的各种并发症。有什么症状和治疗方法？看看下面的解释！
什么是丑角鱼鳞病？
丑角鱼鳞病是新生儿皮肤的一种严重的先天性异常或缺陷。这种疾病是一种罕见的出生障碍，也称为丑角婴儿综合症。 丑角婴儿综合症 ） 或者 先天性鱼鳞病 .
“Harlequin”这个名字本身来自典型的 Harlequin 小丑服装，它有一个类似钻石的补丁图案。图案与患有这种疾病的婴儿皮肤的质地相同。
出生时，患有这种综合征的婴儿全身都是厚厚的棕黄色皮肤，限制了婴儿的活动。
此外，僵硬的皮肤将被撕裂，形成红色的皮肤裂缝，并深入露出真皮（皮肤内层）。
这就是为什么患有这种先天性皮肤病的婴儿出生时的身体覆盖着非常坚硬、厚实且看起来有裂纹的皮肤。
丑角鱼鳞病是一种皮肤病，会影响宝宝的眼睑、鼻子、嘴巴和耳朵的形状。
其实，这种比较少见的情况，也会让宝宝的胳膊和腿的活动更加受限。
婴儿身体的这种有限运动会导致喂养困难、呼吸困难，甚至呼吸衰竭。
这种情况有多常见？
丑角鱼鳞病是一种罕见的新生儿皮肤先天性异常或缺陷。引用美国国家医学图书馆的话说，这种情况的病例数尚不确定。
然而，估计每 300,000 名新生儿中就有 1 人患有这种罕见的皮肤病。
丑角鱼鳞病综合征的并发症
尽管罕见，丑角鱼鳞病是一种非常危险的皮肤病，因为它会导致许多可能致命的并发症。这里有一些需要注意的条件。
1. 因呼吸系统问题而面临死亡风险
婴儿因皮肤状况异常而经历的严重炎症和呼吸问题可能会导致死亡。
呼吸问题是由于皮肤异常增厚和骨骼畸形导致胸部上下运动受限引起的。
2. 脱水和低血糖
此外，患有丑角鱼鳞病的婴儿通常也难以母乳喂养，导致他们出现脱水和低血糖。
他有问题的皮肤状况会导致更多的液体通过皮肤释放，从而脱水会变得更糟。
低血糖、严重脱水、电解质紊乱、肾脏疾病和皮肤感染是这种疾病婴儿死亡率高的原因。
在这种情况下成功治疗的婴儿一般都经过了多次强化治疗。然而，它们仍然有可能发展为许多其他全身性感染。
丑角鱼鳞病的体征和症状是什么？
这种疾病的体征和症状通常在婴儿中更为严重。然后症状会随着年龄的增长而改变。
新生儿小丑鱼鳞病的症状
患有这种先天性皮肤病的婴儿通常早产。这意味着，婴儿患其他疾病并发症的风险更高。
经历这种情况的新生儿通常会有厚厚的皮肤纹理，看起来有裂纹，而且看起来很硬。
看起来有裂纹和硬皮的皮肤是因为被拉紧，导致它裂开。此外，婴儿小丑鱼鳞病的其他症状如下。
- 由于胸部皮肤紧绷而出现呼吸问题。
- 手和脚小，肿胀，似乎部分弯曲。
- 手和脚似乎被“硬手套”或粘膜覆盖。
- 耳朵和鼻子的形状有缺陷。
- 血液中钠含量高。
- 头围小。
- 感染破裂的皮肤。
- 内翻眼睑，内向外（外翻）伴有结膜肿胀。
- 嘴巴张得很大，嘴唇向外折叠。
- 关节活动受限。
- 体温低。
- 有白内障。
- 经历脱水。
- 手指和脚趾的数量比平时多。
儿童小丑鱼鳞病的症状
发生在儿童身上的丑角鱼鳞病的症状会导致身体发育延迟。
然而，先天性皮肤病儿童的智力发育通常与同龄儿童相同。
患有这种先天性皮肤病的儿童通常一生都会有红色和鳞状皮肤。儿童丑角鱼鳞病的各种其他症状如下：
- 由于皮肤紧绷和拉扯导致的面部形状异常。
- 厚厚的婴儿指甲。
- 反复皮肤感染。
- 由于头皮上有鳞屑，头发稀疏。
- 由于耳朵中积聚的鳞片，听力能力下降。
- 由于皮肤紧绷和拉伤，手指难以移动。
什么导致丑角鱼鳞病？
根据国家促进转化科学中心页面的说法，丑角鱼鳞病的原因是 ABCA12 基因的突变。
ABCA12 基因在形成蛋白质的过程中起作用，这些蛋白质在皮肤细胞的发育中起作用。此外，ABCA12 基因产生的蛋白质有助于将脂肪分布到皮肤的最外层（表皮）。
当ABCA12基因发生突变或改变时，无法形成蛋白质或有微小的异常蛋白质但不能正常运输脂肪。
这种 ABCA12 蛋白的丢失会破坏最外层（表皮）皮肤的正常发育。因此，婴儿会因丑角鱼鳞病而出现皮肤变硬和变厚的症状。
皮肤作为身体与周围环境的保护者。如果婴儿患有这种先天性皮肤病，通常会更难以控制身体流失的水分、调节体温和抵抗感染。
这是因为表皮质地厚实且开裂。这就是为什么患有丑角鱼鳞病的婴儿在出生后的最初几周内经常会出现大量体液流失（脱水）和危及生命的感染。
在此基础上，需要尽快对患有先天性皮肤病的新生儿进行重症监护。
丑角鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，是一种常染色体隐性遗传或常染色体隐性基因。
也就是说，只有当基因缺陷从父母双方遗传时，婴儿才能患上这种疾病。
然而，婴儿也可能成为丑角鱼鳞病的携带者，而根本不会出现任何疾病症状。
这是因为携带这种疾病的婴儿仅从父母一方继承该基因。
当携带者的婴儿（ 载体 如果您与同时也是丑角鱼鳞病携带者的人结婚，他们的孩子将有 25% 的机会患上此病。
因此，这个百分比适用于父母的每个孩子都患有丑角鱼鳞病或 载体 .
什么会增加患丑角鱼鳞病的风险？
如前所述，如果父母双方都遗传了父母双方的基因，新生儿患丑角鱼鳞病的风险会更大。
如果您怀孕或计划怀孕并且担心您有丑角鱼鳞病的家族史，您应该进一步咨询您的医生。
医生会详细了解基因是由您还是您的伴侣携带。
同时，如果您怀孕了，并且有与怀孕有关的某些问题，则应咨询医生进行某些检查。
通常可以通过采集皮肤、血液或羊水样本来进行基因检测，以确定疾病的风险。
你应该什么时候去看医生？
丑角鱼鳞病是一种先天性先天缺陷，从出生就很容易观察到。如果您发现您的宝宝有上述症状或其他任何问题，请立即咨询医生。
每个人身体的健康状况都不同，包括婴儿。始终咨询医生以获得有关宝宝健康状况的最佳治疗。
通常进行哪些测试来诊断这种情况？
不仅在出生后，婴儿的丑角鱼鳞病还可以通过执行以下测试在子宫内检测到。
1. 超声检查
妊娠期丑角鱼鳞病的诊断可通过超声检查 (USG) 进行。
超声波检查可以帮助医生及早发现出生缺陷的风险。在超声波扫描中，患有丑角鱼鳞病的胎儿通常具有张开的嘴巴、宽唇、扁平的鼻子和异常的耳朵形状。
患有丑角鱼鳞病的婴儿的腿和手臂似乎也异常弯曲。事实上，患有这种先天性皮肤病的婴儿的眼睑通常会折叠起来，这称为 ektropion。
2. 羊膜穿刺试验
此外，子宫内婴儿的丑角鱼鳞病的诊断也可以通过羊膜穿刺术来完成，即取羊水样本。然后在实验室检查结果。
3. 绒毛膜绒毛测试
其他测试也可以通过绒毛膜绒毛测试来完成。该测试旨在检查子宫内婴儿是否可能出现异常。
羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛检查均用于获取胎儿 DNA 样本。然后测试胎儿 DNA 样本以确定 ABCA12 基因突变的可能性。
丑角鱼鳞病的治疗方案有哪些？
患有皮肤病的新生儿的初始治疗通常是将婴儿放入保温箱中。培养箱中的温度必须保持在高湿度水平。
为了让宝宝的营养摄入保持充足，可以通过管子给他喂奶，防止他营养不良和脱水。
其他婴儿小丑鱼鳞病的一些主要治疗方法如下：
- 维护和维护气道。
- 用人工泪液每天2次保护婴儿的结膜。
- 使用输液进行营养和液体摄入。还需要监测婴儿的电解质平衡。
除了主要的治疗方法，婴儿还需要其他几种治疗方法，例如：
- 使用类维生素A药物如异维A酸和阿维A以防止皮肤皲裂。
- 沐浴后立即涂抹婴儿专用润肤霜，并连续反复给予。
- 给予止痛药以控制因皮肤病引起的疼痛。
- 眼部视网膜治疗以防止失明。
- 在新生儿重症监护病房（NICU）住院，以更好地监测患者的病情。
- 将婴儿放在潮湿的保温箱中以减少体液流失和体温紊乱。
没有任何治疗方法可以完全治愈丑角鱼鳞病。不过，除了以上的处理，还可以让宝宝的皮肤保持湿润和清洁。
原因是，干燥紧绷的皮肤会使宝宝的皮肤开裂，容易受到感染。
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