所有的父母都希望他们的宝宝安全健康地出生在这个世界上。不幸的是，有些婴儿的先天缺陷使他们的身体不够完美。婴儿出生缺陷的条件之一是唐氏综合症。那么，究竟是什么导致了唐氏综合症或唐氏综合症呢？
是什么导致唐氏综合症？
唐氏综合症是最常见的遗传性染色体疾病。从广义上讲，唐氏综合症或唐氏综合症的原因是因为婴儿在子宫内的染色体数量过多。
不应低估这种唐氏综合症，因为它会导致儿童学习困难。
全世界唐氏综合症或唐氏综合症的发病率估计为总出生率的 700 分之一。
换句话说，大约有八百万儿童患有唐氏综合症。同时，根据印尼卫生部数据和信息中心的数据，印尼唐氏综合症病例呈上升趋势。
根据基础健康研究 (Riskesdas) 的结果，大约 0.12% 的唐氏综合症病例发生在 24-59 个月大的儿童中。
这一结果在 2013 年增加到 0.13%，直到 2018 年变为 0.21%。需要注意的是，唐氏综合症一般不是遗传性疾病。
如前所述，当婴儿怀孕时的基因异常具有额外的 21 号染色体是唐氏综合症或唐氏综合症的原因。
21 号染色体的添加可以全部或仅部分拷贝，这两种拷贝都是在卵子发育、精子细胞形成或胚胎期间形成的。
更详细地说，人类细胞中通常有 46 条染色体，每对染色体都是由父亲和母亲形成的。
如果在异常细胞分裂过程中涉及到 21 号染色体，这就是唐氏综合症发生的地方。细胞分裂过程中的异常，然后产生 21 号染色体或额外的部分染色体。
导致唐氏综合症的遗传变异
从梅奥诊所页面开始，有几种可能导致唐氏综合症或唐氏综合症的基因变异：
21三体导致唐氏综合症的原因
大约 95% 的唐氏综合症是由 21 三体引起的。 如果通常患有唐氏综合症的孩子有两个染色体拷贝，这与 21 三体的情况不同。
患有 21 三体的孩子的所有细胞中都有三个 21 号染色体拷贝。这种情况可能是由于精子细胞或卵细胞发育过程中的异常细胞分裂造成的。
例如，染色体排列整齐，在称为减数分裂的过程中产生卵子或精子。
然而，21三体有不利影响。没有给出一条染色体，而是给出了两条 21 号染色体。
所以后来受精成功后，原本应该只有两条染色体的卵细胞，实际上一共有三条染色体。这是唐氏综合症的原因之一。
镶嵌唐氏综合症（马赛克唐氏综合症)
与之前描述的导致唐氏综合症或唐氏综合症的两种遗传变异相比，这种类型的马赛克相当罕见。
马赛克唐氏综合症是唐氏综合症的一个原因，当一个人只有少数带有额外 21 号染色体拷贝的细胞时，就会发生唐氏综合症。
这种马赛克唐氏综合症的确切原因与前两种类型不同，目前尚不清楚。
这就是为什么与前两种类型不同，马赛克唐氏综合症儿童的特征或特征更难以预测。
根据哪些细胞以及有多少细胞具有额外的 21 条染色体，这些特征或特征可能看起来不那么明显。
唐氏综合症易位（易位唐氏综合症)
唐氏综合症易位是指 21 号染色体的一部分在受精前或受精过程中附着在另一条染色体上的情况。
患有易位唐氏综合症的孩子通常有两个 21 号染色体副本。然而，这个孩子还有来自 21 号染色体的额外遗传物质附着在另一条染色体上。
这种类型的唐氏综合症的原因是由于受精过程完成之前或之后的异常细胞分裂。
与其他类型的唐氏综合症病因相反，易位唐氏综合症是一种有时可以从父母或基因遗传的类型。
即便如此，只有大约 3-4% 的易位唐氏综合症病例实际上是从一位父母那里得到的。
如果唐氏综合症易位给孩子，这意味着父亲或母亲将 21 号染色体上的一些遗传物质重新排列在另一条染色体上。
然而，在易位唐氏综合症的情况下，21 号染色体上没有额外的遗传物质。也就是说，父亲或母亲实际上没有唐氏综合症的迹象或症状。
但是，父亲或母亲可以将其遗传给孩子，因为他们携带导致孩子患有唐氏综合症的遗传物质。
这种情况会导致 21 号染色体产生额外的遗传物质。 降低唐氏综合症易位的风险取决于携带 21 号染色体的父母的性别，具体如下：
- 如果父亲是承运人代理人（载体)，患唐氏综合症的风险约为3%
- 如果母亲是携带者代理人（载体)，唐氏综合症的风险范围为 10-15%
一个载体（载体) 可能不会表现出唐氏综合症的迹象或症状，但他可以将易位过程传递给胎儿。
生下唐氏综合症婴儿的风险因素有哪些？
一些理论认为，唐氏综合症是由母亲的身体处理叶酸的能力引起的。
但是，也有很多人反对这个理论，因为对于影响唐氏综合症发生的因素存在很多混淆。
华盛顿特区儿童国家医疗中心的遗传学和新陈代谢主任兼唐氏综合症诊所副主任肯尼斯·罗森鲍姆 (Kenneth Rosenbaum) 医学博士解释了这一点。
某些情况会增加您生下患有唐氏综合症的婴儿的风险。这些东西被称为风险因素。
以下是唐氏综合症或唐氏综合症的一些危险因素：
1. 母亲怀孕年龄
怀孕期间的母亲年龄不是唐氏综合症的原因，但它是危险因素之一。唐氏综合症可能发生在母亲怀孕的任何年龄。
然而，患唐氏综合症的机会随着年龄的增长而增加。
据信，当女性在怀孕期间达到 35 岁或以上时，怀有遗传问题（包括唐氏综合症）的婴儿的风险会增加。
这是因为老年女性的卵细胞发生染色体分裂不当的风险更大。
即便如此，由于年轻时怀孕和分娩的人数不断增加，35 岁以下的女性也有可能会生出患有唐氏综合症的孩子。
怀孕时 25 岁的女性有 1200 分之一的风险生下患有唐氏综合症的婴儿。
而怀孕时 35 岁的女性的风险高达 350 人中的 1 人。同样，在 49 岁的孕妇中，每 10 人中就有 1 人患唐氏综合症的风险会增加。
他们发现，在接近更年期的女性的子宫内，不孕症的风险也增加了。
此外，选择畸形胚胎的能力会降低并增加未出生婴儿经历完全发育障碍的风险。
2. 之前生过唐氏综合症宝宝
生过唐氏综合症婴儿的妇女再生唐氏综合症婴儿的风险更高。
这也适用于易位唐氏综合症的父母，因此它有影响婴儿的风险。
3. 兄弟姐妹数和生育间隔
婴儿出生时患有唐氏综合症的风险还取决于有多少兄弟姐妹以及最小的孩子和婴儿之间的年龄差距有多大。
这在埃森大学医院医学信息学、生物测定学和流行病学研究所的 Markus Neuhäuser 和 Sven Krackow 的研究中得到了解释。
如前所述，第一次怀孕的母亲年龄较大，生出患有唐氏综合症婴儿的风险更高。
如果怀孕之间的距离越来越远，这种风险也会增加。
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